Dépistage de maladies rares

ItinéRare est un ensemble de services de dépistage des maladies rares commandités et offerts aux cliniciens canadiens. ItinéRare comprend les tests diagnostiques commandités, le génotypage métabolique et le dépistage généalogique pour plusieurs maladies rares. En plus des services ItinéRare, Sanofi offre également le programme de dépistage spécialisé des maladies rares (PDSMR), qui fournit gratuitement une analyse des biomarqueurs et des tests d’immunogénicité, pour surveiller l’activité de la maladie chez les patients diagnostiqués et la réponse immunitaire chez les patients traités, ainsi que le programme de soutien aux patients Rares Ensemble qui fournit un soutien aux patients atteints de maladie rare qui reçoivent un traitement de Sanofi et à leurs cliniciens.

Le programme de diagnostic ItinéRare est un programme de tests diagnostiques commandités par Sanofi Canada et fourni gratuitement par PerkinElmer aux cliniciens canadiens. Pour accéder à ces tests, veuillez visiter le site de PerkinElmer:

Roadmap2Rare Diagnostic Program

Le programme de diagnostic ItinéRare couvre le coût des tests diagnostiques pour les troubles de surcharge lysosomale suivants

Maladie de Pompe (déficit en maltase acide)

Une affection autosomique récessive due à des mutations du gène GAA qui causent une
absence ou une déficience de l’activité de l’enzyme alpha-glucosidase, qui est essentielle à la dégradation du glycogène lysosomal.

Maladie de Fabry

Trouble progressif lié au chromosome X du métabolisme des glycosphingolipides causé par une déficience ou l’absence d’activité lysosomale de l’alpha-galactosidase A, causée par des mutations dans le gène GLA.

Maladie de Gaucher

Mutations dans le gène GBA qui entraînent une carence ou l’absence de glucocérébrosidase,
ce qui entraîne une accumulation de glycosylcéramide et de glucosylsphingosine dans les
lysosomes des macrophages. La maladie de Gaucher est héréditaire de manière autosomique récessive.

Déficit en sphingomyélinase acide (DSMA)

Mutations dans le gène SMPD1 qui entraînent une déficience enzymatique de la sphingomyélinase acide et une accumulation ultérieure de sphingomyéline et d’autres lipides dans les cellules. La DSMA est héréditaire de manière autosomique récessive.

Mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1)

Mutations dans le gène IDUA qui affectent l’alpha-L-iduronidase, entraînant une accumulation de ses principaux substrats, les glycosaminoglycanes dermatane sulfate et héparane-sulfate. La MPS 1 est héréditaire de manière autosomique récessive.

multi-gene, next generation sequencing panels

Le programme comprend également deux panels multigéniques de nouvelle génération qui peuvent être utilisés pour les diagnostics différentiels

Panel des troubles musculaires

Ce panel couvre 122 gènes et est disponible pour les patients qui présentent des signes cliniques  évocateurs d’une pathologie musculaire (p. ex., EMG, CK, biopsie musculaire, IRM) en plus d’au moins un des éléments suivants : faiblesse musculaire, insuffisance respiratoire inexpliquée et/ou autre(s) symptôme(s) confirmant une atteinte musculaire, comme une intolérance à l’effort, une rhabdomyolyse ou une myalgie.

Panel de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH)

Ce panel couvre 60 gènes et est disponible pour les patients atteints de cardiomyopathie ou d’arythmie cardiaque inexpliquée et/ou ayant des antécédents familiaux confirmés de CMH d’origine inconnue.

Dépistage et test généalogique

Antécédents familiaux : Tests et outils

Les maladies rares ont souvent une composante génétique et par conséquent, les antécédents familiaux peuvent être importants. Par l’entremise du programme de diagnostic ItinéRare, Sanofi Canada commandite des tests de variants familiaux après l’identification par le clinicien d’un patient proband. Pour demander un test de variant familial, visitez le site de PerkinElmer.

L’outil Fabry Find

Sanofi Canada offre l’outil Fabry Find de dépistage de la maladie de Fabry pour aider les cliniciens à construire des arbres généalogiques après l’identification d’un patient atteint de la maladie de Fabry.

Génotypage métabolique

Pour la maladie de Gaucher, les décisions thérapeutiques peuvent nécessiter des renseignements
supplémentaires sur le génotype métabolique d’un patient; en particulier, le statut de métaboliseur du
CYP2D6 peut affecter la dose et l'adéquation
de certains traitements. Sanofi Canada commandite la
détermination du statut de métaboliseur du CYP2D6 (génotypage) en collaboration avec ARCHIMEDlife.

Communiquez avec nous pour demander le génotypage gratuit du CYP2D6
pour les patients adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 1 ou pour obtenir de plus amples renseignements sur ce service de test.