Panel des troubles musculaires

Un panel élargi des troubles musculaires de 122 gènes est offert sans frais dans le cadre du programme de diagnostic ItinéRare financé par Sanofi Canada pour faciliter le diagnostic différentiel de divers troubles musculaires et neuromusculaires, dont la maladie de Pompe. Ce dépistage est offert en collaboration avec Revvity Omics (auparavant PerkinElmer Genomics).

Ce test de séquençage de nouvelle génération est offert sans frais, parallèlement à une consultation génétique avec un clinicien pour en interpréter le résultat, également offerte sans frais. Les patients peuvent également recevoir des conseils en génétique. Les cliniciens peuvent recueillir des échantillons à l’aide des trousses de prélèvement salivaire gratuites ou demander à Revvity d’envoyer directement les trousses aux patients pour qu’ils fassent eux-mêmes le prélèvement.

Critères de dépistage génétique

Les patients admissibles au dépistage à l’aide de ce panel doivent présenter des signes cliniques ou biochimiques évocateurs d’une pathologie musculaire (EMG, CK, biopsie musculaire, IRM) et au moins l’une des caractéristiques suivantes :

  • Faiblesse musculaire, ou
  • Insuffisance respiratoire inexpliquée, ou
  • Autre(s) symptôme(s) évocateur(s) d’une atteinte musculaire (intolérance à l’effort, rhabdomyolyse, myalgie)

Le panel des troubles musculaires couvre les groupes de troubles suivants:

  • Dystrophies musculaires avec faiblesse musculaire des ceintures prédominante
  • Dystrophies musculaires congénitales
  • Syndrome de la colonne raide
  • Myopathies congénitales
  • Myopathies à inclusions
  • Syndromes myasthéniques congénitaux
  • Syndromes scapulo-péroniers
  • Myopathies métaboliques

La dystrophie musculaire des ceintures désigne un groupe hétérogène de troubles génétiques caractérisés par une faiblesse musculaire progressive touchant les ceintures scapulaires et pelviennes.1 La maladie de Pompe est un trouble neuromusculaire potentiellement mortel qui cause des lésions musculaires progressives et irréversibles.2

D’après un panel canadien similaire, plus de 36 % des patients diagnostiqués ont reçu un diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures.3

 

 

 

Faiblesse musculaire proximale

La faiblesse musculaire proximale progressive touche la majorité des personnes atteintes de la maladie de Pompe d’apparition tardive.5

  1. Faiblesse musculaire proximale progressive, surtout dans les membres inférieurs4,5
  2. Insuffisance respiratoire due à la faiblesse du diaphragme6
  3. HyperCKémie légère à modérée6

> 80 % des patients   De 50 à 80 % des patients  < 50 % des patients

Distribution de la faiblesse des muscles squelettiques chez 94 adultes atteints de la maladie de Pompe. D’après van der Beek.5

Bien que les symptômes varient, la faiblesse musculaire proximale progressive, avec ou sans insuffisance respiratoire ou hyperCKémie, doit faire soupçonner la maladie de Pompe.6

Gènes inclus dans le panel des troubles musculaires

Pour en savoir plus sur les services offerts dans le cadre du programme de diagnostic ItinéRare et pour accéder au panel des troubles musculaires, veuillez visiter la page d’accueil ItinéRare de Revvity Omics. Les renseignements permettant d’identifier les patients et les médecins transmis à Revvity demeurent confidentiels et ne sont pas communiqués à Sanofi.

Références:

  1. Dystrophie musculaire des ceintures. Site Web de Dystrophie musculaire Canada. https://muscle.ca/fr/decouvrir-la-dystrophie-musculaire/types-de-maladies-neuromusculaires/. Consulté le 20 janvier 2020.
  2. Hagemans MLC et al. Neurology. 2005;64(12):2139-2141.
  3. Thuriot et al. Neurol Genet. 2020;6(2):e408.
  4. Hirschhorn R et al. Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. Dans : Scriver CR et al., réd. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. 8e éd. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420.
  5. Van der Beek N et al. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88.
  6. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.

Le programme de diagnostic ItinéRare n’est pas destiné à interférer de quelque façon que ce soit avec le jugement et la liberté de choix d’un clinicien ou d’un patient dans les tests et les options de traitement pour ces maladies, et ne doit pas interférer de quelque façon que ce soit avec ceux-ci. Les cliniciens et les patients doivent toujours envisager la gamme complète de tests et d’options de traitement et sélectionner ceux qui conviennent le mieux au patient. Les renseignements qui permettent d’identifier les patients et les cliniciens ne sont pas transmis à Sanofi Canada.