Ressources sur le dépistage et le diagnostic des maladies rares et le soutien des patients

Pour de plus amples renseignements sur l’une de ces ressources, communiquez avec nous.

    Infographie ItinéRare

    Aperçu des services et des outils commandités pour les cliniciens canadiens.

    Brochure ItinéRare sur la Myocardiopathie

    Le panel de 60 gènes commandité par le programme de diagnostic ItinéRare.

    Brochure ItinéRare sur les Troubles Musculaires

    Le panel de 122 gènes de troubles musculaires commandité par le programme de diagnostic ItinéRare.

    Gènes et Maladies – Panel génétiques des troubles musculaires

    La liste complète des gènes et troubles associés pour le programme de diagnostic ItinéRare à 122 gènes Panel des Troubles Musculaires.

    Gènes et Maladies – Panel des cardiomyopathies hypertrophiques

    La liste complète des gènes et troubles associés pour le programme de diagnostic ItinéRare à 60 gènes Panel des cardiomyopathies hypertrophiques.

    Services de Conseils Génétiques offerts par le programme de diagnostic ItinéRare

    Les conseils génétiques offerts gratuitement par l’intermédiaire de Metis Genetics dans le cadre du programme de diagnostic ItinéRare.

    Réponses à vos questions Roadmap2Rare

    Consultez les réponses aux questions les plus fréquemment posées sur le processus de commande et de test.

    Outil Fabry Find

    Un outil gratuit pour aider les cliniciens à construire des arbres généalogiques suite à l'identification d'un patient Fabry proband.