Ressources sur le dépistage et le diagnostic des maladies rares et le soutien des patients
Pour de plus amples renseignements sur l’une de ces ressources, communiquez avec nous.
Infographie ItinéRare
Aperçu des services et des outils commandités pour les cliniciens canadiens.
Brochure ItinéRare sur la Myocardiopathie
Le panel de 60 gènes commandité par le programme de diagnostic ItinéRare.
Brochure ItinéRare sur les Troubles Musculaires
Le panel de 122 gènes de troubles musculaires commandité par le programme de diagnostic ItinéRare.
Aperçu du Diagnostic ItinéRare
Renseignements sur le programme de diagnostic ItinéRare, offert en collaboration avec Revvity Genomics.
Gènes et Maladies – Panel génétiques des troubles musculaires
La liste complète des gènes et troubles associés pour le programme de diagnostic ItinéRare à 122 gènes Panel des Troubles Musculaires.
Gènes et Maladies – Panel des cardiomyopathies hypertrophiques
La liste complète des gènes et troubles associés pour le programme de diagnostic ItinéRare à 60 gènes Panel des cardiomyopathies hypertrophiques.
Services de Conseils Génétiques offerts par le programme de diagnostic ItinéRare
Les conseils génétiques offerts gratuitement par l’intermédiaire de Metis Genetics dans le cadre du programme de diagnostic ItinéRare.
Outil Fabry Find
Un outil gratuit pour aider les cliniciens à construire des arbres généalogiques suite à l'identification d'un patient Fabry proband.
