Ressources sur le dépistage et le diagnostic des maladies rares et le soutien des patients

Pour de plus amples renseignements sur l’une de ces ressources, communiquez avec nous.

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    Infographie ItinéRare

    Aperçu des services et des outils commandités pour les cliniciens canadiens.

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    Aperçu du diagnostic Roadmap2Rare

    Informations sur le programme de diagnostic sponsorisé Roadmap2Rare, proposé en collaboration avec RevvityOmics (anciennement PerkinElmer Genomics).

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    Soutien aux clinicians

    Si les cliniciens ont commandé le dépistage par l’intermédiaire du programme ItinéRare, l’équipe de Revvity Omics peut les aider à interpréter les résultats.

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    Réponses à vos questions Roadmap2Rare

    Consultez les réponses aux questions les plus fréquemment posées sur le processus de commande et de test.

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    Outil Fabry Find

    Un outil gratuit pour aider les cliniciens à construire des arbres généalogiques suite à l'identification d'un patient Fabry proband.