ItinéRare offre des ressources pour les maladies de surcharge lysosomale suivantes : la maladie de Pompe, la maladie de Fabry, la maladie de Gaucher, le déficit en sphingomyélinase acide (DSMA) et la mucopolysaccharidose de type I (MPS-I). Les services sont offerts en collaboration avec Revvity Omics (auparavant PerkinElmer Genomics).
ItinéRare et autres initiatives:
Antécédents familiaux
Puisqu’une composante génétique est souvent présente dans les maladies rares, les antécédents familiaux sont importants à connaître. Sanofi soutient le Dépistage généalogique (p. ex., le séquençage des variants familiaux) après l’identification d’un cas index par le clinicien. Ce dépistage génétique est offert gracieusement aux cliniciens canadiens dont les patients sont admissibles.
Pour la maladie de Fabry, Sanofi propose aussi l’outil Fabry Find. Cet outil a été conçu pour aider les cliniciens à construire des arbres généalogiques après l’identification d’un cas index de la maladie de Fabry.
Dépistage
Sanofi Canada œuvre actuellement pour le lancement de plusieurs initiatives de criblage de dossiers médicaux électroniques au Canada, qui donneront aux cliniciens la possibilité d’analyser des dossiers, afin d’identifier les patients présentant un risque élevé d’être atteint d’une maladie rare.
Diagnostic
En collaboration avec Revvity, Sanofi Canada a lancé le programme de diagnostic ItinéRare, un programme commandité d’analyse pour plusieurs maladies rares, y compris la maladie de Pompe, la maladie de Fabry, la maladie de Gaucher, le DSMA et la MPS-I. Ce programme de tests diagnostiques couvre l’activité enzymatique, les biomarqueurs et les tests génétiques. Le programme offre également un accès à des panels multigéniques qui comprennent des diagnostics différentiels courants de la maladie de Pompe et de la maladie de Fabry. Le génotypage métabolique pour la maladie de Gaucher de type 1 (lorsqu’il est applicable à certaines considérations en matière de traitement) est disponible séparément, en collaboration avec ARCHIMEDlife.
Traitement et suivi
Après un diagnostic de maladie rare, les cliniciens peuvent souhaiter suivre la progression de la maladie. Sanofi fournit l’accès sans frais au suivi des biomarqueurs pour les patients atteints de la maladie de Pompe, de la maladie de Fabry ou de la maladie de Gaucher, sans égard au traitement, par le biais du programme de dépistage spécialisé des maladies rares (PDSMR).
Le PDSMR couvre également les tests d'immunogénicité chez les patients atteints de la MPS-I, de la maladie de Pompe, de la maladie de Fabry et de la maladie de Gaucher qui reçoivent un traitement de Sanofi. Ces tests d’immunogénicité comprennent une analyse gratuite des taux d’anticorps anti-médicament et la caractérisation des réactions d’hypersensibilité liées aux événements indésirables.
.png/jcr:content/Roadmap2rare-patient-support-mob%20(1).webp 400w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w500/dam/roadmap2rare-ca/home/Roadmap2rare-patient-support-mob-(1).png/jcr:content/Roadmap2rare-patient-support-mob%20(1).webp 500w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w600/dam/roadmap2rare-ca/home/Roadmap2rare-patient-support-mob-(1).png/jcr:content/Roadmap2rare-patient-support-mob%20(1).webp 600w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w700/dam/roadmap2rare-ca/home/Roadmap2rare-patient-support-mob-(1).png/jcr:content/Roadmap2rare-patient-support-mob%20(1).webp 700w, /.imaging/webp/sanofi-platform/img-w800/dam/roadmap2rare-ca/home/Roadmap2rare-patient-support-mob-(1).png/jcr:content/Roadmap2rare-patient-support-mob%20(1).webp 800w)
Soutien aux patients
Le programme de soutien aux patients Rares Ensemble offert par Sanofi Canada soutient les cliniciens traitants et les patients atteints de maladies de surcharge lysosomale traités par un médicament de Sanofi.
Ce programme est adapté à chaque patient et aide à surmonter les obstacles et à avoir accès au traitement et aux services connexes. Rares Ensemble facilite la recherche d’un remboursement et aide à l’éducation des patients et à l’administration en clinique ou à domicile de médicaments administrés par perfusion.
Infographie d’ItinéRare
Soutien dans le parcours de la maladie rare – outils et services commandités pour le dépistage, le diagnostic, la surveillance et le soutien aux patients.
Ces outils et services comprennent des programmes de dépistage et de diagnostic pour différentes maladies rares, un programme de dépistage spécialisé des maladies rares pour surveiller la progression de la maladie et la réponse au traitement et un programme de soutien aux patients pour les cliniciens qui traitent des patients atteints de maladies rares recevant un traitement mis au point par Sanofi.
Notre infographie d’ItinéRare offre une vue d’ensemble rapide et claire pour vous aider dans votre parcours.
Nous contacter
Sanofi offre des services et des outils qui sont mis à la disposition des cliniciens canadiens tout au long du parcours de la maladie rare de leurs patients. Les cliniciens ayant des questions sur l'un de ces programmes sont invités à nous contacter.
