Panel des cardiomyopathies hypertrophiques

Un nouveau panel des cardiomyopathies hypertrophiques (CMH) de 60 gènes est offert sans frais dans le cadre du programme de diagnostic ItinéRare financé par Sanofi Canada pour faciliter le diagnostic différentiel de diverses cardiomyopathies hypertrophiques et leurs troubles sous-jacents. Ce test est offert en collaboration avec Revvity Omics (auparavant PerkinElmer Genomics).

Ce panel de 60 gènes sera offert aux patients :

  • ayant reçu un diagnostic clinique de cardiomyopathie ou d’arythmie cardiaque d’étiologie inconnue, ou
  • ayant des antécédents familiaux confirmés de cardiomyopathie hypertrophique d’étiologie inconnue.

Qu’est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique (CMH)?

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) se définit par la présence d’une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) inexpliquée en l’absence d’autres causes générales ou cardiaques. Elle est souvent diagnostiquée à l’échocardiographie et (ou) à l’IRM cardiaque.1 Les diagnostics différentiels de la CMH sont l’HVG secondaire et la CMH syndromique, tel qu’observé avec la maladie de Fabry1 et la forme d’apparition infantile de la maladie de Pompe2, auquel cas la CMH fait partie d’une constellation de manifestations phénotypiques. Chez les personnes atteintes de CMH en l’absence d’autres atteintes générales (CMH non syndromique), les mutations génétiques pathogènes représentent entre 20 et 30 % des proposants sans antécédents familiaux de CMH, et entre 50 et 60 % des proposants ayant des antécédents familiaux.

Le dépistage génétique est recommandé chez les personnes qui répondent aux critères diagnostiques pour la CMH et pour confirmer le diagnostic chez les personnes présentant des signes cliniques évocateurs de la CMH (Cirino et  Ho, 2008)1.

Ce test de séquençage de nouvelle génération est offert sans frais, parallèlement à une consultation génétique avec un clinicien pour en interpréter le résultat, également offerte sans frais. Les patients peuvent également recevoir des conseils en génétique. Les cliniciens peuvent recueillir des échantillons à l’aide des trousses de prélèvement salivaire gratuites ou demander à Revvity d’envoyer directement les trousses aux patients pour qu’ils fassent eux-mêmes le prélèvement.

Pour en savoir plus sur les services offerts dans le cadre du programme de diagnostic ItinéRare et pour accéder au panel des cardiomyopathies hypertrophiques, veuillez visiter la page d’accueil ItinéRare de Revvity Omics. Les renseignements permettant d’identifier les patients et les médecins transmis à Revvity demeurent confidentiels et ne sont pas communiqués à Sanofi.

Le panel des cardiomyopathies hypertrophiques couvre les groupes de troubles suivants :

  • Cardiomyopathie hypertrophique
  • Cardiomyopathie dilatée
  • Myopathie
  • Myopathie myofibrillaire
  • Syndromes de Noonan/CFC/Costello
  • Dysplasie ventriculaire droite arythmogène/cardiomyopathie
  • Cardiomyopathie restrictive
  • Gènes inclus dans le panel des cardiomyopathies hypertrophiques

Références:

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1768/.
  2. Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe's disease. Lancet. 2008 Oct 11;372(9646):1342-53. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61555-X. PMID: 18929906."

Le programme de diagnostic ItinéRare n’est pas destiné à interférer de quelque façon que ce soit avec le jugement et la liberté de choix d’un clinicien ou d’un patient dans les tests et les options de traitement pour ces maladies, et ne doit pas interférer de quelque façon que ce soit avec ceux-ci. Les cliniciens et les patients doivent toujours envisager la gamme complète de tests et d’options de traitement et sélectionner ceux qui conviennent le mieux au patient. Les renseignements qui permettent d’identifier les patients et les cliniciens ne sont pas transmis à Sanofi Canada.